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ロバートソン転座とは?妊娠出産のリスクとダウン症の関連についても調べてみました

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この前久しぶりに後輩と酒を飲みました。
彼には5才になる息子がいるのですが、ダウン症です。

実は奥さんが第二子を妊娠中で、検査してもらったところ、その子にもダウン症の疑いがあると診断されたそうです。
「ダウン症の子を2人育てる自信はない」ということで、産もうかどうか悩んでいるというのです。

こういう悩みって打ち明けられてもアドバイスのしようがなくて、なんとも答えられませんでした。

ちなみに、病院では、夫である後輩も検査を受けたそうですが、「ロバートソン転座」であることがわかったそうです。

ロバートソン転座?

これは染色体異常のひとつだそうですが、僕は初めて聞きました。

そこで、ロバートソン転座について調べるとともに、妊娠出産のリスクやダウン症との関連についても調べてみることにしました。

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ロバートソン転座とは?

ロバートソン転座は染色体異常のひとつです。
通常人の染色体は46本ありますが、ロバートソン転座では、45本しかありません。

ロバートソン転座は13番、14番、15番、21番、22番の染色体に起こり、この5種類のうち2本の染色体同士がくっついているため、45本になるのです。

一番多いのは、13番と14番がくっついて1本になるケースで、21番と22番がくっつく組み合わせも数多くみられるそうです。
夫婦のどちらかにロバートソン転座の染色体異常があると、受精卵の染色体が異数性となる確率も高くなるとされています。

その場合は、流産しやすかったり、産まれた子どもにダウン症が見つかることがあるのです。

ロバートソン転座の症状

ロバートソン転座の染色体異常には2種類あります。
情報量のバランスがとれている「均衝型」、情報量のバランスが崩れている「不均衝型」です。

均衡型の場合は健康上は何の問題もないため、本人も染色体異常に気づいていない場合がほとんどです。
また、産まれてきた子どもには何の問題もないケースがほとんどです。

一方、不均衡型の場合は、不妊や流産の可能性が高くなるようです。

ちなみに、ダウン症の子どもでロバートソン転座が原因とされているのは2%程度。
確率としては非常に低いと言っていいようです。

ロバートソン転座の検査と費用

ロバートソン転座は染色体検査で診断することが可能です。
これは 「着床前診断(PGD)」と呼ばれ、受精卵の染色体や遺伝子を検査し、異常がないかどうかを調べる方法です。

着床前診断は命の選別に繋がるとして、批判も多いようですが、検査を行うカップルも最近は増えてきているようです。

着床前診断による染色体検査の料金

ちなみに、費用は病院によって大きく異なり、2〜6万円くらいと幅があります。
保険が利く場合は安く上がります。
また、結果が出るまで数週間かかることが多いようです。

ロバートソン転座による子どもの染色体異常を避けるには?

着床前診断で染色体検査をすることのメリットは産まれてくる子どもに異常がないかを診断できることです。
倫理的には批判の多い検査ですが、健康な子どもを授かりたいという親にとっては深刻な問題です。

そこで、そうしたリスクを避けるために、行われることがあるのが、体外受精です。
これは受精卵をあらかじめ検査し、異常がなかった場合は、母親の胎内に戻すという方法です。

もっとも、この方法も命の選別に繋がるため、抵抗があるという親が多いのも事実です。
ダウン症のお子さんを抱えた親御さんでも立派に育てられている方も多く、せっかく授かった命を大切に守るという姿勢は賞賛に値するものでしょう。

まとめ

奥さんが第二子を妊娠中の後輩は子どもをあきらめるかどうか、すごく悩んでいるようです。
こちらとしても無責任なアドバイスをする訳にはいかないので、彼ら夫婦の決断を尊重するとしか言えません。

実際、後輩のダウン症の長男に何度か会ったことがありますが、とても人なつっこく可愛い子です。

どうしても気になる方は、妊娠前にご自身で染色体検査を受けてみておくことをおすすめします。

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